Ученые по ДНК выявили синдром Дауна у младенцев из 2600-летних захоронений

Фото из открытых источников
Между 770 и 550 годами до нашей эры в деревне Альто-де-ла-Крус, расположенной на вершине холма недалеко от современного испанского города Наварро, одну девочку похоронили необычно: хотя люди в Испании железного века обычно кремировали своих умерших, девочку хоронили под полы искусно украшенного жилища с погребальным инвентарем, в том числе бронзовыми кольцами, раковиной из Средиземноморья и тремя целыми овцами или козлами.
 
И она была не одна: археологи, работавшие в 1940-х и 1950-х годах, обнаружили десятки младенцев, похороненных под полом в Альто-де-ла-Крус и еще одной близлежащей деревне, построенной более 2600 лет назад. «Главный вопрос был: что особенного в этих детях?» - говорит Роберто Риш, археолог из Автономного университета Барселоны.
 
Теперь исследователи знают, что четверо из 35 похороненных младенцев имели хромосомные аномалии и, вероятно, не могли прожить долго, учитывая медицинскую помощь того времени.
 
В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, исследователи обнаружили, что у девочки с кольцами и двух других похороненных младенцев был синдром Дауна, также известный как трисомия 21. У другого младенца была трисомия 18, или синдром Эдвардса. Последнее состояние упоминается в археологических записях впервые.
 
«Это было совершенно неожиданно», — говорит Риш, соавтор нового исследования. Учитывая, что сегодня синдром Дауна встречается примерно у одной из 700 беременностей, «четыре из 35 — это довольно много».
 
Исследователи обнаружили, что у младенцев были трисомии, или дополнительная хромосома, путем проверки исследовательской базы данных, содержащей геномы почти 10 000 древних людей. Трисомия является хорошим тестом для изучения генетических аномалий в прошлом, поскольку ее легко обнаружить, даже если образец содержит мало ДНК. «Трисомия — это большое изменение: у вас есть целая дополнительная хромосома», — говорит компьютерный генетик Института эволюционной антропологии Макса Планка Кей Прюфер, соавтор нового исследования.
 
Исследователи обнаружили семь случаев в базе данных Макса Планка, в том числе четырех младенцев из Испании железного века, шестимесячного мальчика с синдромом Дауна из Болгарии, который умер около 2700 г. до н. э., девочку из Греции бронзового века и младенца из средневековой Финляндия.
 
Шесть из 10 000 — это примерно половина распространенности синдрома Дауна сегодня. Но авторы говорят, что трудно понять, связано ли это с тем, что в выборке отсутствуют люди с синдромом Дауна, или с тем, что в прошлом люди рожали детей в более молодом возрасте, что потенциально снижает риск хромосомных аномалий.
 
Без ДНК эти случаи никогда бы не были распознаны. Трисомия 21 имеет более 200 возможных признаков скелета, поэтому ее сложно идентифицировать в археологических записях. «Остеологические доказательства найти особенно сложно в отношении трисомии», — говорит Грески. «Очень важно иметь эти генетические доказательства — это единственное окончательное доказательство».
 
Все люди с трисомией в базе данных умерли в младенчестве или незадолго до рождения. Это неудивительно, говорит Хоакин Эспиноза, генетик из Института синдрома Дауна Линды Црник при Университете Колорадо, который не входил в исследовательскую группу. До недавнего времени некоторые осложнения здоровья, вызванные трисомией 21, в том числе врожденные пороки сердца, для исправления которых требовалось хирургическое вмешательство, могли быть слишком серьезными для большинства людей с синдромом Дауна, чтобы дожить до взрослой жизни.
 
Поскольку число восстановленных древних геномов растет в геометрической прогрессии, подход «больших данных», подобный тому, который используется в этом исследовании, может помочь археологам лучше понять, насколько распространенными были генетические заболевания в прошлом. «У нас под рукой десятки тысяч образцов и их данные», — говорит Прюфер.
 
В январе, например, другая команда использовала аналогичную технику для проверки людей из железного века и Великобритании римской эпохи на наличие аномалий X- и Y-хромосом, известных как анеуплоидии. Они обнаружили несколько примеров синдрома Клайнфельтера, при котором люди генетически являются мужчинами, но имеют дополнительную Х-хромосому, и синдрома Джейкобса — редкого заболевания, при котором у людей имеется дополнительная Y-хромосома. «Это отличный способ обнаружить еще больше редких заболеваний», — говорит Грески.
 
В эпоху, когда еще не существовала современная медицина, обществу, вероятно, приходилось оказывать младенцам исключительную заботу, чтобы сохранить им жизнь. Семь захоронений позволяют предположить, что после смерти к этим людям относились с уважением или даже почитали. Но сложно сказать наверняка. Прюфер предупреждает, что «возможно, в таком молодом возрасте люди не замечали, что у них синдром Дауна. Нельзя сказать, что их признали другими — возможно, они просто рано умерли».
 
Эспиноза также говорит, что сложно делать обобщения для культур, разделенных тысячами лет и километров. Нынешних выборок недостаточно, чтобы сказать что-либо убедительное» обо всех обществах прошлого.
 
Однако, по крайней мере в случае с испанскими младенцами, Риш говорит, что генетические результаты дали новое понимание. «Мы действительно были в неведении, но благодаря археогенетикам мы знаем, что одно из объяснений может заключаться в том, что у них была генетическая патология, и люди это поняли», — говорит он. «Может быть, люди хотели держать их рядом».